Akraba evliliklerine bağlı hastalıklarda ’21 aday gen’ keşfedildi

– Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Ana Bilim Kısmı ile İzmir Milletlerarası Biyotıp ve Genom Merkezinden bilim …

By

– Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Ana Bilim Kısmı ile İzmir Milletlerarası Biyotıp ve Genom Merkezinden bilim insanlarının akraba evliliğinden doğan ve nörolojik hastalıkları bulunan çocuklara yönelik 3 yıl evvel başlattığı çalışmada zihinsel gerilik, yapısal beyin bozuklukları, epilepsi ve kas hastalıkları üzere meselelerle bağlantılı 21 yeni aday yine rastlandı.

TÜBİTAK, Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ) ve Research Councils UK dayanağıyla yürütülen “Türkiye-İngiltere İkili İşbirliği Projesi” kapsamında DEÜ Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Ana Bilim Kolu ile İzmir Milletlerarası Biyotıp ve Genom Merkezinden (IBG İzmir) bilim insanları, akraba evliliğinden doğan ve nörolojik hastalıkları bulunan çocuklara yönelik genetik araştırma yaptı.

3 yıl süren çalışmalarda, Türkiye’nin 3 farklı bölgesinden çocukluk çağı nörolojik hastalığı bulunan çocuklarla akraba olan anne ve babaların oluşturduğu 200 aileden yaklaşık 800 kişi genetik taramadan geçirildi.

“Türkiye’de akraba evliliklerine bağlı nörogenetik hastalık yükünün araştırılmasında yeni genomik yaklaşımlar” başlıklı çalışmada, ailelerden alınan kan örnekleri laboratuvarlarda yeni jenerasyon dizileme yoluyla araştırıldı.

Bugüne kadar teşhis almamış kimi çocukların hastalıklarının teşhis edildiği araştırma sonucu, zihinsel gerilik, yapısal beyin bozuklukları, epilepsi ve kas hastalıkları üzere sıkıntılarla bağlantılı 21 yeni aday gen tespit edildi.

Yıllar uzunluğu teşhis alamamış 200 çocuktan 150’sinin hastalığı genetik araştırmayla teşhis edildi. Ayrıyeten tedavisi olan rahatsızlıklara sahip 20 çocuk, uygulanan prosedürlerle uygunlaştırıldı.

Araştırmalarıyla ilgili 3 yılda dünya tıp literatürüne 21 aday gen kazandıran Türk bilim insanlarının genetik çalışması memleketler arası platformda yankı buldu.

DEÜ Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Ana Bilim Kısmı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Semra Sürat, AA muhabirine, milletlerarası seviyedeki başarılarında grup çalışmasının büyük kıymet taşıdığını söyledi.

Dünyadaki en güçlü silahın bilgi olduğunu vurgulayan Sürat, çalışmalarına ait şu bilgileri verdi:

“Günümüzde mevcut bilgiye ulaşmak çok kolay. Asıl olan, yeni bilgi üretebilmek. Bu anlayışla yola çıkarak araştırmalar gerçekleştirdik. Projemizde çok sayıda yeni gen ve varyant saptadık, böylece çok sayıda tanısız hasta kesin teşhis aldı. Gendeki protein kodlayan bölgelerdeki bozuklukları araştıran usulle çalışma sonucunda yüzde 80 verimliliğe ulaştık. Yani olguların yüzde 80’ine teşhis koymuş olduk. Ailelerine genetik istişare verildi. Doğum öncesi testler uygulanarak sonraki gebeliklerde sağlıklı çocuk elde etme imkanı sunuldu.”

Genlerle ilgili çalışmanın ender görülen beyin gelişimi bozuklukları, kas ve hudut hastalıklarına ışık tutacağına inandıklarını anlatan Sürat, bundan sonraki basamakta buldukları aday genlerle ilgili ileri fonksiyonel çalışmalar yapmak gerektiğini vurguladı.

– Milletlerarası mecmualarda yayınlandı

İzmir Biyotıp Genom (İBG) Merkezi Nörogenomik Tahlil Laboratuvarı Sorumlusu Dr. Öğr. Üyesi Yavuz Oktay da genomik tıp kavramının tıbbın geleceği manasına geldiğini söyledi.

Genom merkezli bilginin tıpta uygulanması ile yeni tedavi metotları geliştirilebileceğini belirten Oktay, “Oldukça yüksek muvaffakiyet elde ettik. Bulduğumuz genlerin bir kısmının işlevi hiç bilinmiyordu.” dedi.

Oktay, hastalık düzeneklerinin araştırılmasına yönelik işlevsel çalışmalara başlandığını aktardı.

Araştırmaların, mümkün tedavilerin geliştirilmesine imkan sağlayacağını da vurgulayan Yavuz Oktay, Neurology Genetics, European Journal of Human Genetics, iScience, CellPress, Journal of Molecular Diagnostics, Brain & Development, Journal of Neuromuscular Diseases üzere bilimsel mecmualarda sonuçların yayınlandığını ve yabancı bilim insanlarından olumlu yansılar ile iş birliği teklifleri aldıklarını kelamlarına ekledi.

You may also like